Sindrome della rotula ungueale: cause, sintomi, trattamento, ereditarietà

La sindrome della rotula ungueale (NPS) è una malattia genetica rara. I sintomi variano a seconda delle zone del corpo colpite. Colpisce comunemente le unghie, le ginocchia, i gomiti e i fianchi, ma può anche colpire i reni, gli occhi e altre aree.

I trattamenti dipenderanno dalla posizione e dalla gravità dei sintomi. La condizione spesso richiede manutenzione e monitoraggio per tutta la vita.

Questo articolo esamina cos'è la sindrome della rotula ungueale, i sintomi, le cause e altro ancora.

La NPS, precedentemente chiamata malattia di Fong, è una rara condizione genetica che compare alla nascita o nella prima infanzia.

Il sintomo più comune è la comparsa di unghie dei piedi o delle mani sottosviluppate o mancanti. Tuttavia, l’NPS può anche influenzare:

Inoltre, l’NPS può causare l’accumulo di pressione del fluido all’interno degli occhi, una condizione chiamata glaucoma. Senza trattamento, la pressione cronica elevata all’interno degli occhi può portare a cambiamenti della vista e, infine, alla perdita permanente della vista.

Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD), circa il 30-50% delle persone affette da questa condizione sviluppa problemi ai reni durante l’infanzia o l’età adulta e circa il 5% potrebbe manifestare insufficienza renale.

La condizione colpisce meno di 50.000 persone negli Stati Uniti.

I sintomi della NPS possono variare da persona a persona.

I cambiamenti delle unghie sono il sintomo più comune e colpiscono il 98% delle persone affette da questa condizione. L'NPS colpisce più spesso le miniature, ma può interessare leggermente anche le altre unghie.

L'NPS non sempre colpisce le unghie dei piedi, ma quando lo fa, può essere evidente nell'unghia del mignolo.

Le unghie possono essere:

Inoltre, l’area chiara a forma di mezzaluna alla base dell’unghia può essere triangolare.

L’NPS può colpire anche le ginocchia. Le rotule possono essere piccole, sottosviluppate, deformate o assenti. Ciò può far sì che una persona sperimenti:

Può anche causare la flessione verso l’esterno di una o entrambe le ginocchia.

Se la condizione colpisce i gomiti, le parti dell’osso che si incontrano al gomito possono essere piccole e sottosviluppate. Una persona può anche sviluppare una tessitura della pelle nella piega del gomito.

Di conseguenza, una persona potrebbe non essere in grado di estendere o ruotare completamente il braccio. Può verificarsi anche una lussazione parziale del gomito.

La maggior parte delle persone affette da NPS sviluppa corna iliache bilaterali, che sono proiezioni ossee sulle ossa dell'anca.

Altri possibili sintomi includono:

La NPS è una condizione genetica autosomica dominante.

Le persone ereditano tratti e condizioni genetiche ricevendo due copie di ciascun gene, una copia da ciascun genitore biologico.

Secondo NORD, una malattia genetica dominante si verifica quando una persona riceve solo una copia affetta di un gene. Ciò significa che una persona ha una probabilità del 50% di sviluppare la malattia se uno dei suoi genitori ha un gene affetto.

Tuttavia, circa il 10% di tutti i nuovi casi di NPS si verifica come mutazione spontanea quando nessuno dei genitori è affetto dalla condizione.

Attualmente, l’unica causa nota di NPS è un cambiamento, o mutazione, nel gene LMX1B. Le mutazioni in questo gene causano cambiamenti e irregolarità nello scheletro.

Non esiste alcuna correlazione tra la mutazione specifica e la portata e la gravità della condizione.

La diagnosi può avvenire alla nascita, nella prima infanzia o più tardi nella vita.

Per diagnosticare la condizione, un medico dovrà:

Le tecnologie di imaging come i raggi X e le scansioni TC possono aiutare il medico a identificare le irregolarità delle ossa e delle articolazioni.

I test genetici per le modifiche al gene LMX1B possono aiutare a confermare la diagnosi.

La NPS può richiedere molto tempo per la diagnosi da parte dei medici. I ritardi nella diagnosi possono verificarsi per i seguenti motivi:

Il trattamento dipenderà dai sintomi di una persona e in genere comporta la fornitura di cure di supporto.

In molti casi, il trattamento comporterà il coordinamento tra diversi specialisti e altri operatori sanitari. I team di trattamento per la condizione possono variare ma possono includere:

Se una persona, un suo genitore o tutore sospetta di avere la sindrome della rotula ungueale, parlare con un medico di base può essere un buon primo passo. Il medico può essere in grado di aiutare a determinare se qualcuno ha la condizione e aiutare a costruire un team di specialisti per fornire trattamenti.